La mucoviscidose

La mucoviscidose ou fibrose kystique est une maladie génétique autosomique récessive mortelle causée par des mutations dans le gène Cystic Fibrosis Transmembrane onductance Regulator, CFTR, (ABCC7).

Elle atteint en France un sujet sur 4 500 et 300 000 patients sont traités dans le monde. De nouvelles stratégies thérapeutiques en cours d’évaluation visent à corriger les anomalies protéiques liées à ces mutations afin de cibler l’origine de la maladie.

 

 

La mucoviscidose est une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en France et dans les pays occidentaux. Elle touche surtout les fonctions digestives et respiratoires du fait d’une augmentation de la viscosité du mucus qui s’accumule dans ces différentes voies.

Chez la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose, les canaux du pancréas sont obstrués par le même type de mucus présent dans les poumons. Les enzymes produites par le pancréas ne peuvent entrer dans l’intestin grêle. C’est pourquoi un traitement substitutif est obligatoire. Ces symptômes invalidants et les complications infectieuses et fonctionnelles qui en découlent impactent l’espérance de vie des patients.

 

Le cancer du pancréas

Le cancer du pancréas est une tumeur agressive, le plus souvent de type « adénocarcinome », qui se développe à partir des cellules « exocrines. Plus de 90 % des cancers du pancréas sont des « adénocarcinomes canalaires » qui sont issus des cellules du canal de Wirsung. Les autres types de cancers sont beaucoup plus rares. Il existe, entre autres, le « carcinome neuroendocrinien » qui touche les cellules endocrines, le « cystadénocarcinome » ou les « carcinomes adénosquameux ».

Le cancer du pancréas est un cancer relativement rare qui représente 1,8 % des cancers en France, avec 9040 nouveaux cas de cancers tous sexes confondus en 2011 (France). Il touche plus fréquemment les hommes que les femmes (taux d’incidence de 7,7 contre 4,7 cas pour 100 000). Entre 1980 et 2005, l’incidence a augmenté de 3,8 % chez les femmes, de 2 % chez les hommes. L'âge moyen du diagnostic du cancer du pancréas se situe vers 70 ans (INCA, 2012).

 

La maladie de Crohn

La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique du système gastro-intestinal qui se manifeste par des symptômes variés et surtout digestifs. Cette pathologie est douloureuse et très invalidante. Chronique ou de longue durée, l'inflammation peut produire un tissu cicatriciel qui se forme à l'intérieur de l'intestin, et créer une sténose (passage rétréci qui peut ralentir l’évolution des aliments dans l'intestin, causant ainsi des douleurs ou des crampes). Les principaux symtômes sont les douleurs abdominales et diarrhées.

 

La maladie de Crohn affecte les hommes et les femmes de manière égale et semble avoir des origines héréditaires. Elle touche les personnes de tout âge, mais s ‘établit le plus souvent chez les personnes jeunes. Les fumeurs  sont plus susceptibles que les non-fumeurs de développer la maladie.

 

L'alcoolisme

L'alcoolisme est une addiction liée à la consommation d’alcool et plus précisément d’éthanol. Cette substance psychoactive entraîne des effets au niveau du cerveau  ainsi que des modifications de l’activité mentale et des comportements.  La dépendance psychique induite par cette addiction entraîne une consommation régulière et  croissante d’alcool qui est à l’origine de nombreuses affections dont les principales sont :

-  la cirrhose du foie avec insuffisance hépato-cellulaire

-  les atteintes du système nerveux avec les neuropathies et les démences alcooliques

-  l'hypertension artérielle

-  le cancer du foie, de l’œsophage et de l’estomac

-  la pancréatite chronique

 

L’alcoolisme conduit à une inflammation chronique du pancréas, qui se traduit progressivement par une sclérose de la glande pancréatique, allant jusqu'à sa destruction. Cette dernière phase se traduit par d'importantes crises de douleur épigastrique et par un amaigrissement, en raison d'un syndrome de mal absorption.

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